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Registro Regionale delle Malattie Rare

 Numero verde del Centro Nazionale delle Malattie Rare: 800896949



Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, in base alle indicazioni del "Programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003", si definisce "rara" una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Le malattie rare sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, e il Servizio sanitario nazionale prevede particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette. 
Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, cui partecipano le singole regioni, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
In Sicilia con il D.A. 0781 del 29.04.2011 è stato istituito il Registro Regionale delle Malattie Rare, del cui coordinamento e gestione è stato incaricato il Dipartimento Regionale per le Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico.
Il sistema di sorveglianza mira a ottenere informazioni essenzialmente epidemiologiche utili per definire le dimensioni del problema, per stimare il ritardo diagnostico e la mobilità sanitaria dei pazienti, per supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
Il sistema di rilevazione e sorveglianza sulle malattie rare quindi persegue le seguenti finalità:

  1.  registrazione dei casi di Malattie Rare rilevati sul territorio da parte delle strutture appartenenti alla Rete Malattie Rare (Presidi di Rete);
  2.  certificazione della Malattia Rara e del diritto all'esenzione;
  3.  condivisione delle informazioni clinico-diagnostiche da parte del Medici dei Presidi di Rete al fine di garantire un adeguato percorso diagnostico-terapeutico al paziente;
  4.  esecuzione di analisi statistiche ed epidemiologiche.


Reportistica e aggiornamento dati:



Registro Malattie Rare - Dati aggiornati al 31 maggio 2019

Adobe Portable Document Format Registro Malattie Rare 2019 (Dimensione documento: 717724 bytes)

 

Normativa di riferimento:



Decreto di istituzione del Registro Regionale delle Malattie Rare

Adobe Portable Document Format D.A. n° 781 del 29 aprile 2011 (Dimensione documento: 430998 bytes)

Revisione della rete regionale per le malattie rare

Adobe Portable Document Format D.A. n° 1631 del 10 agosto 2012 (Dimensione documento: 359862 bytes)

Integrazione 1631/2012 "Rete regionale per le malattie rare

Adobe Portable Document Format D.A. n° 2185 del 17 ottobre 2012 (Dimensione documento: 290782 bytes)

Integrazione al D.A. 2185/12 "Rete regionale per le malattie rare"

Adobe Portable Document Format D.A. n° 617 del 28 marzo 2013 (Dimensione documento: 2612677 bytes)

 

Operatori di riferimento

 
 Nominativo Telefono  E-mail
Paolo Ciranni 0917079233

paolo.ciranni@regione.sicilia.it

Francesca Teresa Cutrò 0917079244  francescateresa.cutro@regione.sicilia.it
Antonello Marras 0917079240/300

antonello.marras@regione.sicilia.it

Dipartimento Attività Sanitarie ed Osservatorio Epidemiologico - Servizio 7 "Osservatorio Epidemilogico"